Nel nostro centro il test dei Markers Tumorali è in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale (SSN).

I marcatori tumorali, per lo più proteine ed antigeni, sono sostanze presenti nel sangue prodotte in quantità superiore alla norma da alcune cellule tumorali. È possibile che queste sostanze siano presenti nell’organismo anche in condizioni diverse dal cancro. Possono indirizzare o confermare una diagnosi, ma non sono sufficienti a dimostrarla in assenza di altri elementi.

In alcuni casi questi test sono utili per seguire in maniera poco invasiva l’andamento della malattia o per individuare precocemente una sua ripresa dopo una fase di remissione. Tuttavia, non sono consigliabili come screening per la diagnosi precoce in assenza di disturbi che possano essere indicatori di una patologia. È importante ricordare che alcuni di questi esami possono risultare positivi anche in assenza di cancro e viceversa, è possibile avere un tumore anche in assenza di marcatori elevati.

 

Alcuni markers sono prodotti solo dalle cellule di un organo e quindi specifici di un particolare tumore (antigene prostatico PSA per la prostata o CA 125 per l’ovaio), altri (antigene carcino-embrionario CEA o l’alfafetoproteina) possono essere elevati in presenza di tumori diversi, come quelli del colon o della mammella e del fegato o dei tumori delle cellule germinali. A oggi non esiste un marcatore unico per tutte le forme di cancro.

Come viene eseguito il test?

Il test viene eseguito da personale infermieristico mediante un semplice prelievo di sangue. Di norma non serve essere a digiuno, ma è consigliabile. Il sangue prelevato viene utilizzato per l’esecuzione del test attraverso strumenti automatizzati.

Quali markers è possibile effettuare?

Attualmente presso il nostro Centro è possibile effettuare i seguenti markers tumorali:

• Alfa Feto Proteina: è un antigene oncofetale che aumenta in caso di epatocarcinoma ma anche in caso di epatite cronica attiva, cirrosi, tumori testicolari ed ovarici;
• Ca 15-3: viene usato, insieme al CEA, nel follow-up post-operatorio, al fine di verificare l’effettiva radicalità dell’intervento, e in seguito per evidenziare la comparsa di recidive in loco o di metastasi a distanza;
• Ca 19-9: è caratteristico del tumore del tratto digerente: ciò vuol dire che, in presenza di un paziente con una sospetta neoplasia di origine incerta, una sua positività deve indirizzare le indagini in quel distretto;
• Ca 50: è un antigene glicoproteico ad alto peso molecolare dal significato clinico simile al Ca19-9; si eleva per i tumori del tratto digerente, del pancreas, del fegato, delle vie biliari, del rene, della vescica, dell’utero e della prostata. In condizioni non neoplastiche può essere incrementato nelle cirrosi epatiche e nelle pancreatiti. I fumatori hanno livelli lievemente superiori della norma;
• Ca 72–4: è anch’essa una glicoproteina ad alto peso molecolare della famiglia delle mucine. La sua elevazione può essere indice di adenocarcinomi dell’ovaio, della mammella, del colon, del polmone stomaco e pancreas. In condizioni non neoplastiche può aumentare nel morbo di Crohn e in alcune patologie mammarie;
• Ca 125: è una glicoproteina utilizzata come marker per il carcinoma ovarico ed è un utile marcatore per il follow-up postoperatorio. Aumentati livelli di Ca125 sono stati riscontrati anche negli adenocarcinomi della cervice uterina e nel carcinoma endometriale; può inoltre essere aumentato in tumori pancreatici, polmonari, mammari e nelle neoplasie del colon retto. Il Ca 125 è presente nell’endometrio normale e nei fluidi uterini ma il suo passaggio ematico è molto limitato. Ciò giustifica che la concentrazione ematica può aumentare durante il flusso mestruale e nel primo trimestre di gravidanza. Una delle condizioni più interessanti di incremento del Ca 125 è l’endometriosi con possibile utilizzo del marker per il follow-up post operatorio o post terapia. Aumenta inoltre in tutte le condizioni di irritazione peritoneale con o senza versamento ascitico, in presenza di cisti o formazioni benigne ovariche ed anche per grossi fibromi uterini;
• Cea: è una famiglia di antigeni oncofetali, di natura glicoproteica, che svolgono una azione nei processi di regolazione cellulare fetale; viene definito oncofetale proprio per l’elevata produzione nella vita intrauterina, che ricompare in numerosi tipi di cellule neoplastiche. Una sua positività può essere evidenziata anche in alcune malattie croniche gastrointestinali o respiratorie (falsi positivi), tanto che per i fumatori si considera un valore di cut-off più elevato che per i non fumatori;
• Psa: essendo presente solo nelle cellule prostatiche, il PSA risulta essere un marcatore abbastanza specifico per il carcinoma della prostata. Un suo aumento si verifica anche in caso di ipertrofia prostatica benigna o di adenoma prostatico ma livelli superiori a 20 ng/ml portano a pensare con buona probabilità ad un carcinoma. Nel caso in cui il valore sia compreso tra 4 e 20 ng/ml, si ricorre al rapporto tra la frazione libera f-PSA e il PSA tot. Se questo rapporto è superiore a 0,2 si pensa ad una patologia benigna, in caso contrario, si può ritenere probabile la presenza di un carcinoma;
• Calcitonina: è un ormone utilizzato come marcatore, in quanto prodotto dalle cellule C della tiroide che danno origine al carcinoma midollare; considerando che tale neoplasia ha una elevata incidenza familiare, è utile sottoporre a questo test anche i parenti dei malati;
• Tireoglobulina: è usata come marcatore nel follow-up dei pazienti sottoposti a tiroidectomia. Il suo aumento sta ad indicare una recidiva locale o la comparsa di metastasi a distanza;
• Cromogranina A: è una glicoproteina particolarmente conosciuta in ambito clinico come marcatore bioumorale specifico per i tumori neuroendocrini, in particolare per il feocromocitoma, il neuroblastoma ed i carcinoidi;
• NSE (Enolasi Neurone Specifica): è un enzima glicolitico citoplasmatico ed è un marker tumorale utilizzato nella stadiazione, individuazione di recidive e monitoraggio della terapia dei pazienti con carcinoma polmonare a piccole cellule. Può essere presente anche nei tumori midollare della tiroide, nel neuroblastoma ed in tumori neuroendocrini. Piccoli aumenti non stabili nel tempo possono essere presenti anche in malattie polmonari non neoplastiche;
• CYFRA 21-1: ha una discreta specificità per i tumori polmonari del tipo NSCLC (Non Small Cell Lung Carcinoma). Non presenta elevazioni in caso di microcitoma polmonare. Il suo livello ematico è proporzionale alla massa del tumore e alla sua aggressività. È utile nel monitoraggio della malattia e della risposta alla terapia. Valori oltre la norma possono essere dovuti a cause non neoplastiche, come alcune patologie benigne polmonari associate a infezione acuta;
• TPA (Antigene polipeptidico tessutale): è una proteina che può presentare un incremento in quasi tutti i tumori solidi ed in particolare in tumori come il cancro della mammella, capo-collo, ovaio, polmone, tumori dell’apparato digerente e delle vie urinarie. Il TPA è alquanto aspecifico e più che rappresentare un marcatore di una patologia tumorale è da considerare un indice di proliferazione cellulare. Il suo aumento infatti è correlato alla velocità di accrescimento tumorale e non alla dimensione della massa tumorale. Il TPA è utile nel follow-up di pazienti con tumori già accertati più che nella fase diagnostica. Un aumento del TPA può essere presente anche in malattie non neoplastiche quali la cirrosi epatica, le infezioni del tratto biliare, epatiti in genere, infezioni del tratto respiratorio;
• HE – 4 (Human Epididimis Protein 4): è una glicoproteina isolata in prima istanza nell’epitelio dell’epididimo e successivamente anche in altri epiteli quali quello polmonare e genitale femminile. Il suo livello serico aumenta nelle pazienti con tumore ovarico ed è spesso usato in associazione con il CA 125;
• HCG: vi sono anche condizioni in cui un’eccessiva elevazione della Beta HCG è indicativo di patologie come la mola vescicolare o la sua degenerazione in coriocarcinoma per cui, oltre che per la diagnosi è anche utile per il follow up di queste patologie. Infine la beta HCG è marker tumorale di alcuni tumori testicolari;
• S 100: è il marcatore usato per monitorare il paziente operato di melanoma. Un innalzamento dell’S100 durante il controllo del paziente dopo asportazione del melanoma è fortemente suggestivo di ripresa di malattia. L’S100 viene utilizzato anche per monitorare la risposta alla terapia;
• Ferritina: anche se non è da considerarsi un marcatore tumorale in senso stretto, la Ferritina viene considerata come tale in quanto può aumentare sia nelle neoplasie primitive del fegato che nelle metastasi di altri tumori a causa della liberazione in circolo legata al danno tessutale;
• Beta 2 Microglobulina: è utilizzata come marcatore tumorale per alcuni tipi di tumore delle cellule del sangue. Non è diagnostico per specifiche patologie, ma è associato alla “quantità” di tumore presente (estensione tumorale) è può fornire al clinico informazioni addizionali sulla prognosi del paziente. Il test della B2M su sangue e talvolta su urina può essere prescritto come supporto nella determinazione della gravità e della diffusione (stadio) del mieloma multiplo, nel valutare la prognosi di tumori come mieloma e linfoma, e può talvolta essere prescritto per valutare la progressione di malattia e l’efficacia del trattamento.